Hastalığın Tanımı
Talasemi nedir?
Talasemi, vücudun kırmızı kan hücrelerinin önemli bir parçası olan hemoglobin adı verilen bir proteini yeterince üretememesinden kaynaklanan kalıtsal (yani ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçen) bir kan hastalığıdır. Yeterli hemoglobin olmadığında, vücudun kırmızı kan hücreleri düzgün çalışmaz ve daha kısa süre dayanır, bu nedenle kan dolaşımında dolaşan daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi vardır.
Kırmızı kan hücreleri vücudun tüm hücrelerine oksijen taşır. Oksijen, hücrelerin işlev görmek için kullandığı bir tür besindir. Yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresi olmadığında, vücudun diğer tüm hücrelerine yeterli miktarda oksijen gönderilmez ve bu da kişinin yorgun, halsiz veya nefes darlığı hissetmesine neden olabilir. Bu anemi denilen bir durumdur. Talasemili kişilerde hafif veya şiddetli anemi olabilir. Şiddetli anemi organlara zarar verebilir ve ölüme yol açabilir.
Türleri
Farklı talasemi türleri nelerdir?
Farklı talasemi “tipleri” hakkında konuştuğumuzda, iki şeyden birinden bahsediyor olabiliriz: Hemoglobinin etkilenen belirli kısmı (genellikle “alfa” veya “beta”) veya talaseminin ciddiyeti. özellik, taşıyıcı, intermedia veya majör gibi kelimelerle.
Vücuttaki tüm hücrelere oksijen taşıyan hemoglobin, alfa ve beta adı verilen iki farklı kısımdan oluşur. Talasemi “alfa” veya “beta” olarak adlandırıldığında, bu, hemoglobinin yapılmayan kısmını ifade eder. Alfa veya beta kısmı yapılmazsa, normal miktarlarda hemoglobin yapmak için yeterli yapı taşı yoktur. Düşük alfa, alfa talasemi olarak adlandırılır. Düşük beta, beta talasemi olarak adlandırılır.
“Özellik”, “minör”, “intermedia” veya “majör” kelimeleri kullanıldığında, bu kelimeler talaseminin ne kadar şiddetli olduğunu açıklar. Talasemi özelliği olan bir kişi hiç semptom göstermeyebilir veya sadece hafif anemiye sahip olabilirken, talasemi majörlü bir kişi şiddetli semptomlara sahip olabilir ve düzenli kan nakline ihtiyaç duyabilir.
Saç rengi ve vücut yapısı ile ilgili özelliklerin ebeveynlerden çocuklara geçtiği gibi, talasemi özellikleri de ebeveynlerden çocuklara geçer. Bir kişinin sahip olduğu talasemi türü, bir kişinin ebeveynlerinden miras aldığı veya aldığı talasemi için kaç tane ve ne tür özellikler olduğuna bağlıdır. Örneğin, bir kişi babasından ve annesinden bir beta talasemi özelliği alırsa, beta talasemi majör olacaktır. Bir kişi annesinden bir alfa talasemi özelliği ve babasından normal alfa parçaları almışsa, alfa talasemi özelliğine (alfa talasemi minör olarak da adlandırılır) sahip olacaktır. Talasemi özelliğine sahip olmak, herhangi bir semptomunuz olmayabileceği anlamına gelir, ancak bu özelliği çocuklarınıza aktarabilir ve onların talasemi olma riskini artırabilirsiniz.
Bazen talasemilerin Constant Spring, Cooley Anemia veya hemoglobin Bart hidrops fetalis gibi başka isimleri vardır. Bu isimler belirli talasemilere özgüdür – örneğin, Cooley Anemisi beta talasemi majör ile aynı şeydir.
Talasemi olduğumu nasıl anlarım?
Orta ve şiddetli talasemi formları olan kişiler, yaşamlarının erken dönemlerinde şiddetli anemi semptomlarına sahip olduklarından, durumlarını genellikle çocuklukta öğrenirler. Daha az şiddetli talasemi formları olan kişiler, yalnızca anemi semptomları olduğu için veya belki de bir doktorun rutin bir kan testinde anemi bulduğu veya başka bir nedenle yapılan bir test nedeniyle öğrenebilir.